Прецизният медицински план на Обама ще създаде огромна генетична биобанка в САЩ

Инициативата за прецизна медицина, предложена от президента Барак Обама миналата седмица, ще се съсредоточи върху огромна нова биобанка, съдържаща медицинска документация и генетична информация за може би милион американци. Той обаче няма да бъде създаден от нулата чрез записване на нови доброволци, а вместо това ще обедини съществуващите проучвания в една гигантска база данни.

Това според няколко учени, запознати с широките очертания на проекта, които говориха на фона на Science Insider. Биобанката ще бъде използвана за проучвания, вариращи от намиране на нови болестотворни асоциации до разработване как да се използва геномна и друга молекулярна информация в рутинната медицинска помощ. В петък се очаква Белият дом да разкрие подробности за инициативата, която според съобщенията ще струва стотици милиони долари.

Такава национална биобанка би привела Съединените щати в съответствие с други държави, като Обединеното кралство, Исландия и Япония, които са изградили големи бази данни за населението за изследвания и медицински грижи. Подобна биобанка в САЩ отдавна е в списъка с желания на директора на Националните здравни институти (NIH) Франсис Колинс, който ръководи усилията за секвениране на човешкия геном като директор на Националния институт за изследване на човешкия геном (NHGRI).

Терминът прецизна медицина обаче е сравнително нов. Той идва от доклад от 2011 г. на Националния съвет за научни изследвания (NRC), който призовава за комбиниране на медицински записи и генетични и други молекулярни данни за големи групи хора в една единствена мрежа от познания, която би била използва се за разбиране на болести и шивашко лечение.

Кийт Ямамото, член на групата на NRC и вицеканцлер по изследвания в Калифорнийския университет, Сан Франциско, настоява, че прецизната медицина не е просто нова модна дума за персонализирана медицина. Вместо това, тя е много по-широка полагайте усилия, защото то би интегрирало огромен набор от биологични данни, например за моделни организми. Както основните изследователи, така и клиницистите биха могли да привлекат мрежата, казва той. It sa гигантска интеграционна мелница, от която нещата ще изпаднат от дъното като нови знания, казва Ямамото, който се присъедини към Службата за наука и технология на Белия дом по темата.

Като пилотен проект NRC предложи да се изгради голяма изследователска база данни с медицински и генетични данни за 1 милион възрастни. Това изглежда е отразено в инициативата за прецизна медицина. Планът е да се свържат съществуващите спонсорирани от NIH кохортни проучвания и големи биобанки, създадени от доставчици на здравни грижи. Те могат да варират от прочутото 67-годишно изследване на Фреймингам в Масачузетс, финансирано от Националния институт за сърцето, белите дробове и кръвта (NHLBI), до изследователски бази данни, изградени от клиниката Marshfield в Уисконсин и Kaiser Permanente в Сан Франциско, които се свързват генетични данни със здравни записи.

Някои се съмняват дали е възможно да се комбинират медицински записи от различни източници за изследване - данните често липсват или се събират по различни начини. „Има много неясност“, казва изследователят на сърдечните заболявания Дан Роден, който води биобазата BioVU на университета Vanderbilt в Нешвил. Но финансиран от NIH проект, наречен eMERGE, който комбинира медицински записи от Вандербилт и осем други медицински центрове, показа, че „може да се направи“, казва Роден.

Един от въпросите, който трябва да се разработи за мегабиобанк, е кохортите да се включват, казва човешкият генетик Дейвид Голдщайн от Колумбийския университет, член на групата на NRC за 2011 г. Например „абсолютно трябва да имате възможност за възстановяване“ или разрешение от пациентите да бъдат извикани и помолени да влязат в клиника за допълнителни прегледи и тестове. Някои биобанки, като Vanderbilt, нямат това съгласие от участниците, отбелязва Роден.

Събирането на кохорта, представляваща многообразието на населението на САЩ, също ще бъде важно. Поради тази причина една от най-големите планирани биобанки в САЩ - програмата за милиони ветерани в Министерството на ветераните - няма да е достатъчна, защото това са предимно мъже.

Друг въпрос е дали да се секвентират всички геноми на участниците, или само 1%, който кодира протеини, което би било по-евтино. Изследователите също ще трябва да разработят начини за безопасно споделяне на геномни данни, може би въз основа на съществуващите усилия за разработване на стандарти.

Отвъд създаването на биобанката ще има въпроси за това колко полезна ще бъде тя. Мнозина смятат, че обещанието за геномна медицина все още не е изпълнено. При търсене на общи мутации в основата на основните заболявания се установява, че повечето такива варианти повишават рисковете само леко и не са от голяма полза за прогнозиране дали човек ще развие заболяване. Фармакогеномиката или използването на генетични варианти за определяне на начина, по който пациентът ще реагира на определено лекарство, е със смесен успех - подобно тестване не е подобрило дозирането на варфарин, разреждащ кръвта.

Засега най-ясният успех в геномната медицина е за намиране на гени, които са в основата на редки заболявания, и за лечение на пациенти с рак, чиито тумори понякога могат да бъдат генетично тествани, за да се намерят недостатъци, които предполагат конкретно лекарство. Поради тази причина Обединеното кралство избра да се съсредоточи върху рака и редките заболявания с проект, който е последователен на 100 000 генома на пациента за медицинска помощ.

Но Голдщайн мисли за някои заболявания, като болестта на Лу Гериг и епилепсията, генетиката в крайна сметка ще се отплати. И Роден посочва нова вълна от изследвания, които откриват много редки мутации, които по-драматично повишават или понижават риска. Например, откриването на редки варианти в ген, наречен PCSK9, който регулира нивата на холестерола, доведе до нов клас потенциални лекарства за понижаване на холестерола.

Роден казва, че изучаването на такива изключително редки мутации изисква "много голям знаменател" или огромен брой теми.

Конгресът, който досега изглежда подкрепящ инициативата за прецизна медицина, ще трябва да одобри финансирането, предложено в предложението за президентски бюджет за следващата седмица за фискалната 2016 година, което започва през октомври. Не е ясно колко ще бъдат new пари и колко се препрограмира или измества от съществуващите програми. Не се знае и каква част от финансирането ще отиде за конкретни институти, като Националния раков институт.

Все пак NIH изглежда е готов да продължи напред: NHLBI и NHGRI провеждат среща 2 седмици отсега нататък как да се изгради голямо американско кохортно проучване.