Новите усилия имат за цел да изучат мозъчните заболявания у афро-американците

iStock.com/Highwaystarz-Photography

Новите усилия имат за цел да изучат мозъчните заболявания у афро-американците

От Дженифър Кузин-ФранкелМар. 22, 2019 г., 14:50 ч

По-рано тази седмица Институтът Либер за развитие на мозъка, с нестопанска цел, настанен в Училището по медицина на Университета Джон Хопкинс в Балтимор, Мериленд, обяви нова инициатива за изследване на невронауката, която има за цел да се справи с проникващата дупка в медицината: взаимодействието между мозъчните заболявания и техните геномни шофьори сред афро-американците. Целта е да се разбере по-добре как се развиват мозъчните заболявания в тази популация, която е била силно представена в изследванията на невронауките. За да изгради доверие сред афро-американците в Балтимор и в крайна сметка след това, начинанието включва партньорство с Афро-американската инициатива за медицинско изследване на клира, група от духовници в града. Афро-американските учени в Либер вече са ангажирани, но ръководителите на проекти се надяват да ги ангажират в други институции, докато работата се разширява.

Усилията се основават на бързо развиващата се мозъчна банка на Лийбър, която сега е около 3000 мозъка, с повече от 400 нови мозъка, събрани всяка година, всички дарени от близки. Много от тях са от млади и средни хора, които умират внезапно от самоубийство, предозиране с наркотици или други причини. Въпреки че повечето мозъци са от хора от европейско потекло, повече от 700 са от афро-американците. Въпреки нарастващото признание, че афро-американците са слабо представени в медицинските изследвания - и са изправени пред дискриминация и други трудности, които могат да увеличат рисковете за здравето - изследването на мозъчните заболявания при това население изостава, казва Даниел Вайнбергер, директор на института.

ScienceInsider разговаря с Вайнбергер, психиатър и изследовател на шизофрения, който дойде в Института Либер през 2011 г. от Националния институт за психично здраве. Разговорът е редактиран за краткост и яснота.

Въпрос: Защо е важно да се изучават мозъчните заболявания в частност на афро-американците?

О: Като цяло данните сочат, че всички невропсихиатрични диагнози са с 20% по-чести в афро-американските общности, отколкото в общности от европейско потекло. Болестта на Алцхаймер е около два пъти по-честа. По-специално, психиатричните разстройства показват разлики в честотата, отговора на лечението и в начина, по който се проявяват. Наскоро [Центровете за контрол и превенция на заболяванията на САЩ] излязоха с доклад, който [показа] самоубийствата сред афро-американските деца са се зачестили. Това беше огромна изненада.

И другото, което стана ясно, след като започнаха да се появяват тези големи проучвания на GWA [асоцииране на геномите] - те се основаваха почти изцяло на индивиди от европейско потекло. Те са много, много по-малко уместни [за афро-американците]. В света на шизофренията, в който бях голяма част, можем да прогнозираме някъде близо 20% [от риска, основан на генетиката сред европейците]. Но в афро-американското население, то е по-малко от 5%. Известно ни е, че APOE4 [важен ген за риска от Алцхаймер] е много по-малко рисков фактор за афро-американското население, въпреки че Алцхаймер е по-често срещан. В много отношения мозъкът е най-предизвикателният проблем, но той е този, който най-малко е представен в това усилие [да се включат афро-американските проби в медицинските изследвания].

Това е потопената част от айсберга, която е оставена неизследвана, основно.

В: Ако афро-американците са по-склонни от белите да страдат от сериозни психични заболявания, какво ще кажете за социалните фактори като дискриминация?

О: Ние правим обширна история, като вземаме всяко дарение за хранилището. Екипът разговаря със следващия родственик. Ние придобиваме всички записи, които са на разположение в архивите на починалите училища, болнични записи. Разговаряме с техните лекари. Отнема седмици. Получаваме много информация за живота на индивида.

Има много информация сега, че токсичният стрес в ранна детска възраст, но който е определен, създава повишен риск за много, много медицински разстройства, а не само психиатрични разстройства. Предположението е, че това променя [генната експресия] в много клетки в тялото. Има добра причина да се смята, че хората, които са били изложени в ранен живот на огромен стрес, това оставя отпечатък в генома им. Теоретично ще можем да разгледаме това и как това се отразява на генната обработка на конкретни клетки в мозъка. И тогава то това е светият граал Това може да доведе до някаква идея как да се спасим [други].

В: Чувствате ли, че имате всички тези мозъци, но не и ресурсите да ги изучавате?

О: Това е сигурно. В Nature Genetics имаше забележителна книга за последователност от 900 афро-американски генома. Съобщението за прибиране вкъщи беше умопомрачително: Десет процента от афро-американската последователност на ДНК липсват от референтната последователност на човешкия геном, което е това, използвано във всяко изследване при хора днес.

Искаме да наваксаме много, което вече е направено в [мозъците на хора от европейско-американски произход]. Искаме да направим много последователности на РНК. We re все повече се фокусира върху опитите да идентифицира различни клетки, които опосредстват тези специфични за риска генетични ефекти. It sa огромен проект.

Имаме афро-американски мозъци от пренаталния живот, от ранното детство. Недоносеността е много по-често срещана в афро-американската общност. Трябва да проучим целия този въпрос на развитие в контекста на генетичната вариация.

И имаме много мозъци с диагнозата шизофрения, депресия, биполярно разстройство, злоупотреба с наркотици. Има богатство от въпроси, които трябва да се зададат.

Въпрос: Ами парите? Ти искаш 5 милиона долара от щата Мериленд, за да помогнеш да се измъкне това.

О: Искането на държавата е 2, 5 милиона долара годишно за 2 години. Това би могло да стартира генерирането на много дълбоки данни и мисля, че също привличат много повече интерес към този проект.

Въпрос: Има ли уникални предизвикателства при провеждането на мозъчни геномни изследвания спрямо, да речем, геномни изследвания на сърцето?

О: Фенотипът [това, което се вижда] има различни нива на анализ. Единият е възрастта на човека. Друга може да бъде диагнозата. Третото ниво е експресията, сплайсирането, променената регулация на ген експресията на ген в мозъка, което е концепцията за това как изграждате мозъка и как мозъкът реагира на околната среда. Има толкова много части към мозъка, [толкова] много клетки в него. Ние събираме живи клетки от хората, чийто мозък имаме, и си сътрудничим с групи от стволови клетки в цялата страна. Има части от [мозъка], като здравата материя [мембраната, заобикаляща органа], които оцеляват дни след смъртта. Имаме живи [клетъчни] линии от тези мозъци.

Имаше огромни злоупотреби с афро-американската общност от страна на биомедицинската общност. В резултат на това има много недоверие в афро-американската общност. Всеки мозък, който получим, се дарява от следващия род. Получаването на съгласие и дарение трябва да стане в рамките на 24 часа след смъртта. По принцип имаме една и съща честота на даряване - 70% - от афро-американски семейства [които са се обърнали], които имаме от европейско-американските семейства. Това говори за един от въпросите, които разследват това проучване за известно време.

Въпрос: Звучи, че партньорството с водачите на духовниците в Балтимор е един от начините за справяне с това. Как става това?

О: [Целта е] изграждане на доверие. Това е да се подобрят възможностите за прецизна медицина. Този влак, който е напуснал гарата, може да остави [афро-американците] зад себе си. Свикахме група лидери на общността на базираната на вярата афро-американска общност [в Балтимор], водена от Алвин Хатауей (директор на Афро-американската инициатива за медицински изследвания в областта на клира), необикновен човек. Имахме среща с 23 лидери. Надеждата ни е да създадем консултативна група, която да включва лидери на общността, както и учени от цялата страна.